Comandă Online
PrenaTest® - o nouă metodă în diagnosticul prenatal

Medicina a căutat mult timp o metodă, care să facă posibilă fără periclitarea fătului și a mamei, detectarea cu mare siguranță anomaliile genetice fetale din stadiul timpuriu al sarcinii. PrenaTest® este o metodă de testare nouă, acreditată în Europa - unică de acest fel, care prin analizarea secvențelor de ADN fetal liber din sângele matern, poate identifica sindromul Down și alte anomalii cromozomiale numerice. Testul se efectuează între săptămânile 9-20 ale sarcinii, se poate folosi și în cazul sarcinilor gemelare, și poate da rezultat fiabil chiar în termen de o săptămână.

x

Anomalii cromozomiale numerice

Dintre anomaliile cromozomiale numerice care pot să apare la făt, cele mai frecvente sunt trisomiile. Ființa umană are 23 de perechi de cromozomi, care sunt construite din lanțuri ADN, și sunt purtători ale informațiilor genetice caracteristice omului. O parte a unei perechi provine de la tată, iar cealaltă este de origină maternă. Trisomia apare atunci când dintr-un anumit cromozom se găsesc câte trei în celule, în loc de doi cum este normal.

Sindromul Down

Surplusul numeric al cromozomului 21 (trisomia 21) este cauza sindromului Down, care este cea mai frecventă boală genetică. Riscul de apariție la făt, crește odată cu înaintarea vârstei mamei: în cazul unei gravide de 30 de ani, riscul primar este de 1:1000 (deci la o mie de sarcini, se naște un copil bolnav), insă la 40 de ani riscul crește de zece ori, adică la fiecare 100 de sarcini poate apare sindromul Down. Un simptom caracteristic al bolii este retardarea mentală, căreia i se asociază diferite malformatii congenitale si boli (de exemplu, malformații cardiace și gastrointestinale, boala Alzheimer, hipotonie musculară).

kromoszoma_prenatest_big_938 

Sindromul lui Edwards

Trisomia cromozomului 18 a fătului este sindromul Edwards, aceasta fiind a doua anomalie cromozomială numerica ca frecvență, cu o incidență la naștere de 1:8000. Retardarea mentală este adesea acompaniată de grave anomalii corporale. Un număr semnificativ mor în cursul sarcinii, și marea majoritate a celor născuți cu trisomie 18 nu trăiesc până la vârsta de un an.

Sindromul Patau

Sindromului Patau este trisomia 13, cu o incidență la naștere de 1:20000. Acesta este sursa unor anomalii de dezvoltare extrem de severe, fiind asociată cu probabilitate foarte mare de moarte intrauterină a fătului, și un procentaj mic ajunge la naștere.

Anomalii de cromosomi sexuali

Anomaliile de cromosomi sexuali (Sindrom Turner,Trisomie x,Sindrom Klinefelter,Sindrom Jacob) sănt modificari cromosomiale ,care au la origine modificări ale cromosomilori sexuali(X și Y ).Frecvența anomaliilor cromosomilor sexuali este 1:3oo,adică la fiecare 3oo de nașteri apare1.

 

Pentru femeia însărcinată – în mod personalizat


PrenaTest® este singura analiză prenatală ne-invazivă, care oferă pentru gravide, respectiv medicului, care o are în îngrijire ,trei opțiuni de analiză încă din săptămâna a 9-a a sarcinii. Forma corespunzătoare de analiză Prenatest se poate alege în funcția de necesitate de identificare precisă a unei sau mai multor nereguli cromozomiale, stabilită pe baza testelor de screening anterioar, a eventualelor antecedente patologice sau a îngrijorăriilor gravidei.

x

Metode convenționale de testare

Screening - screening sindromul Down

Obiectivul testelor de screening este ca prin măsurarea proteinelor și hormonilor din sângele matern, cu ajutorul semnelor decelabile ecografic, să se poate estima cu cea mai mare precizie riscul apariției sindromului Down și a altor anomalii cromozomiale numerice la făt. Evaluarea riscului se face prin examinarea atentă a semnelor indirecte care indică eventuala prezență a tulburărilor, și luând în calcul și vârsta gravidei. Printre astfel de teste de screening se numără testul combinat, testul integrat și testul quartet (engl.: Quartett test).

Determinarea riscului de anomalii cromozomiale este important, deoarece in acest fel vor fi dirijate spre teste suplimentare numai femeile, la care acest lucru este absolut necesar. Astfel de determinări exacte și ferite de risc sunt deosebit de importante atunci când din cauza metodei de prelevare a probelor, diagnosticul suplimentar implică riscul de avort spontan.

Analize directe

Pentru evidențierea directă a anomaliilor cromozomiale numerice - ca de exemplu la sindromul Down cromozomul 21 excedentar - sunt disponibile două metode de bază: în săptămânile 12-16 ale sarcinii eșantionarea vilozităților corionice (biopsie corionică - CVS) sau în săptămânile 16-20 ale sarcinii eșantionarea lichidului amniotic (amniocenteza - CAG), se pot colecta celule fetale, la care se poate efectua cariotipizarea clasică. Însă aceste proceduri de prelevare a probelor implică riscul avortului spontan.

Noua metodă PrenaTest® recurge la o metodă de genetică moleculară, analizând secvențele de ADN fetal liber care circulă în sângele matern. Feții cu sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18) sau sindromul Patau (trisomia 13) transmit o cantitate suplimentară de ADN liber conținând cromozomii 21, 18 sau 13, iar aceștia pot fi evidențiați deosebit de eficient prin noua metodă. Tocmai din acest motiv, PrenaTest® care este o metodă neinvazivă poate fi efectuată prin simpla recoltare de sânge matern, deci fără să implice riscul de avort spontan, reprezentând astfel o bună alternativă a metodelor de testare invazive pentru evidențierea anomaliilor cromozomiale numerice.

x

 

 

 

Site-ul prenatest.ro este administrat de New Era Genetics Ro s.r.l.

 

 

Ce este PrenaTest®?

Despre noua metodă

Până acum, examinarea cromozomilor fetali a fost posibilă doar prin analizarea celulelor fetale. Pentru obținerea celulelor fetale, este necesară prelevarea de probă din lichidul amniotic (amniocenteza), care implică înțeparea sacului amniotic, sau prelevare de material din vilozitățile coriale (biopsie chorionică), dar acestea fiind proceduri invazive, induc un risc crescut de avort spontan.

PrenaTest® se bazează pe o metodă de genetică moleculară, care poate elucida structura secvențelor de ADN liber existent în sângele matern și se poate identifica originea cromozomială a unei anumite secvențe ADN. Pe baza evaluării cantitative a secvențelor de ADN provenind de la diverși cromozomi, se pot identifica eventualele anomalii cromozomiale numerice care apar la făt.

Noul test care se bazează pe analiza genetică directă, detectează 99% din anomaliile numerice cromozomiale, în timp ce rata de rezultate fals pozitive este doar 0,2%. (Aceasta înseamnă, că prin aplicarea noului test scade la mai mult de o zecime rata cazurilor nediagnosticate, în timp ce sunt necesare cu aproximativ 96-98% mai puține intervenții invazive, ceea ce conduce la o reducere similară a numărului fetiilor pierduți din cauza intervențiilor.) PrenaTest® poate determina foarte precis anomaliile cromozomiale numerice fetale, și din punct de vedere al eficienței poate fi considerată o alternativă a procedurilor invazive pentru identificarea sindromului Down și a altor anomalii cromozomiale numerice ale fătului.

Determinarea sexului fătului
PrenaTest® poate determina și sexul fătului începând din săptămâna 12-a a sarcinii. Acest lucru furnizează informații importante mai ales în cazul bolilor genetice cu moștenire legată de sex.

Evidențierea altor anomalii
Având în vedere dezvoltarea continuă a PrenaTest®, este de așteptat ca domeniul de aplicare al testului să se lărgească în continuare, cuprinzând anumite boli genetice, aberații cromozomiale și anomalii cromozomiale numerice întâlnite mai rar.

De ce PrenaTest®?

Testare în siguranță

PrenaTest® este un test neinvaziv, folosind sângele matern, nu implică intervenție invazivă, nu pune în pericol sarcina, nu crește riscul de avort spontan sau alte complicații materne sau fetale, și nu reprezintă o solicitare psihică pentru gravide.

Metodă eficientă

Eficiența testului PrenaTest®a fost dovedită prin studii clinice internaționale efectuate pe numeroase paciente. Studiile au arătat că precizia testului este de peste 99% (eficiență echivalentă cu cea a examenelor invazive - prelevarea de lichid amniotic sau prelevare a vilozităților coriale), poate detecta trisomiile fetale din sângele matern, și mulțumită acestui lucru se reduce semnificativ necesitatea de proceduri invazive și prin urmare pierderile fetale.

Fiabilă și în cazul sarcinilor gemelare

Studiile de validare efectuate de firma Lifecodexx au confirmat că PrenaTest® poate fi aplicat fiabil și în sarcinile gemelare: detectează la fel de eficient anomaliile cromozomiale numerice ale fătului, ca și în cazul sarcinilor unice.

Calitate verificată

PrenaTest® este singurul test neinvaziv acreditat în Europa (marcaj CE) bazat pe determinarea de ADN fetal liber. Aceasta înseamnă că metodele de testare folosite satisfac  cerințele impuse de Uniunea Europeană, și laboratorul firmei distribuitorului (Lifecodexx) dispune de un sistem european cuprinzător de asigurare a calității (EN ISO 13485).

Pentru cine este recomandat?

Domeniul de aplicare al testului

PrenaTest® este un test care se efectuează din sângele matern pentru evidențierea sindromului Down și alte anomalii cromozomiale numerice. Deși negocierile purtate în mai multe țări europene pentru finanțare de către asigurările de sănătate, deocamdată testul se efectuează pe bază de autofinanțare. Din aceasta rezultă că PrenaTest® se poate efectua contra cost la cererea oricărei gravide, fără trimitere medicală.

ÎN ACELAȘI TIMP

Multe organizați internaționale de obstetrică, respectiv de diagnostic fetal consideră că testul este indicat în principal femeilor gravide cu risc crescut, pentru evidențierea sindromului Down și a altor anomalii cromozomiale numerice.

Gravidele cu risc crescut

PrenaTest® este recomandat în primul rând gravidelor care prezintă un risc crescut de apariție a trisomiei fetale. În acest grup sunt incluse mamele cu vârsta de peste 35 de ani, părinții afectați genetic, care au mai prezentat anterior  sarcină cu trisomie fetală, precum și acele femei gravide la care metodele convenționale de screening (ecografie și/sau analiză a markerelor biochimice în sângele matern) au evidențiat un risc crescut de trisomie fetala.

În afară de cele de mai sus, folosirea de PrenaTest® mai poate fi recomandată și femeilor gravide, la cine rezultatele testelor de screening au arătat un risc crescut asociat vârstei.

Gravidele cu risc scăzut

Deoarece PrenaTest® nu implică nici un risc pentru mamă sau făt, acesta poate fi efectuat în siguranță și la acele gravide unde riscul trisomiilor fetale este scăzut, dar doresc să confirme rezultatele de screening convenționale cu un test genetic modern, de înaltă precizie.

Cum se efectuează?

PrenaTest® în practică

Efectuarea analizei PrenaTest® este precedată de consiliere detaliată (așa numita consiliere pre-test). După aceasta, se recoltează 20 ml de sânge de la pacientă într-o eprubetă specială dezvoltată în acest scop. Proba de sânge este înaintată în condiții stricte de păstrare și transport la laboratorul Lifecodexx din Germania, unde se efectuează analiza genetică. Rezultatul este comunicat în scris medicului curent în decurs de în 4-6 zile lucrătoare.

Data recomandată a testării

PrenaTest® poate fi efectuat oricând după săptămâna a 9-a a sarcinii, dar este recomandat intervalul dintre săptămânile 9-20 ale sarcinii.

Timpul estimat al rezultatelor

Rezultatele PrenaTest® sosesc în 4-6 zile lucrătoare după recoltarea probei de sânge.

Lucruri de întreprins în funcție de rezultat

Dacă rezultatul PrenaTest® este negativ aceasta înseamnă că trisomia 21, 18 și 13 a fătului, adică sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau pot fi excluse cu mare certitudine.

Dacă rezultatul PrenaTest® este pozitiv, atunci fătul va fi aproape sigur afectat de trisomia respectivă. În acest caz, după consilierea genetică este necesară confirmarea diagnosticului prin tehnici genetice invazive - de obicei amniocenteză.

În cazuri foarte rare, se poate întâmpla ca PrenaTest® să nu dea rezultate interpretabile. Acest lucru se întâmplă de obicei atunci când proporția de ADN fetal nu este suficientă (sub 4%) în sângele matern. În astfel de cazuri - după o discuție cu pacienta - se recoltează o nouă probă de sânge pentru repetarea testului.

Cât costă?

 

PrenaTest® Basic

 
Determinarea
Sindromul Down
(Trisomie 21)





550 EUR
2500 RON

 

PrenaTest® Optimum

 
Determinarea
Sindromul Down
(Trisomie 21),
Sindromul Edwards (Trisomie 18)
și Sindromul Patau (Trisomie 13)




620 EUR
2800 RON

 

PrenaTest® Plus


Determinarea
Sindromul Down
(Trisomie 21),
Sindromul Edwards (Trisomie 18),
Sindromul Patau (Trisomie 13)
și modificările patologice a cromosomilori sexuali.


690 EUR
3200 RON

 

Pentru colaborarea profesională (consult, recoltare de sânge ect.)  medicul sau institutul de profesie beneficiază de un comision de colaborare după efectuarea probei de analiză.


Etapele simple ale PrenaTest®
Comandați PrenaTest-ul - Preluați kitul de prelevare a mostrei la domiciliu – Cereți efectuarea prelevării mostrei – Retrimiteți mostra (în mod gratuit) – Primiți rezultatul în 4-6 zile lucrătoare
Comandați Online Click pe butonul de Comandă
Completați fișa de date pe portalul de lansare a comenzii.
Preluați kitul de Prenatest la domiciliu
Prelevarea mostrei Setul de prelevare a mostrei conține tot ce este necesar pentru prelevarea mostrei.
Transport gratuit Transportul este în totalitate gratuit. Pentru expedierea mostrei d-voastră către laboratorul Lifecodexx, vă rugăm să urmați indicațiile ghidului de transportare din setul de prelevare a mostrei.
Analizarea și comunicarea rezultatului Mostra d-voastră va fi analizată în cele mai moderne laboratoare. Mulțumită tehnologiei de ultimă oră, utilizate de noi, Vă garantăm cele mai precise rezultate în cel mai scurt timp posibil.
Prenatest
Cine este distribuitorul?

Lifecodexx

 Distribuitorul german al PrenaTest®, firma Lifecodexx este singura societate din Europa care posedă un sistem european cuprinzător de asigurare a calității (EN ISO 13485) pentru efectuarea testului neinvaziv bazat pe determinarea ADN fetal liber.

 

New Era Genetics Ro

 Distribuitorul exclusiv PrenaTest® în Romănia  este firma: New Era Genetics Ro s.r.l. Adresa:52oo42  Sf.Gheorghe str.Grigore Bălan 30 nr.65

Telefon: +40 743 804 021

E-mail: info@prena-test.ro

Număr de înregistrare al firmei: 31145290

© New Era Genetics Ro s.r.l. 2016 - Impressum - Toate drepturile rezervate