x
Anomalii cromozomiale numerice
Dintre anomaliile cromozomiale numerice care pot să apare la făt, cele mai frecvente sunt trisomiile. Ființa umană are 23 de perechi de cromozomi, care sunt construite din lanțuri ADN, și sunt purtători ale informațiilor genetice caracteristice omului. O parte a unei perechi provine de la tată, iar cealaltă este de origină maternă. Trisomia apare atunci când dintr-un anumit cromozom se găsesc câte trei în celule, în loc de doi cum este normal.
Sindromul Down
Surplusul numeric al cromozomului 21 (trisomia 21) este cauza sindromului Down, care este cea mai frecventă boală genetică. Riscul de apariție la făt, crește odată cu înaintarea vârstei mamei: în cazul unei gravide de 30 de ani, riscul primar este de 1:1000 (deci la o mie de sarcini, se naște un copil bolnav), insă la 40 de ani riscul crește de zece ori, adică la fiecare 100 de sarcini poate apare sindromul Down. Un simptom caracteristic al bolii este retardarea mentală, căreia i se asociază diferite malformatii congenitale si boli (de exemplu, malformații cardiace și gastrointestinale, boala Alzheimer, hipotonie musculară).
Sindromul lui Edwards
Trisomia cromozomului 18 a fătului este sindromul Edwards, aceasta fiind a doua anomalie cromozomială numerica ca frecvență, cu o incidență la naștere de 1:8000. Retardarea mentală este adesea acompaniată de grave anomalii corporale. Un număr semnificativ mor în cursul sarcinii, și marea majoritate a celor născuți cu trisomie 18 nu trăiesc până la vârsta de un an.
Sindromul Patau
Sindromului Patau este trisomia 13, cu o incidență la naștere de 1:20000. Acesta este sursa unor anomalii de dezvoltare extrem de severe, fiind asociată cu probabilitate foarte mare de moarte intrauterină a fătului, și un procentaj mic ajunge la naștere.
Anomalii de cromosomi sexuali
Anomaliile de cromosomi sexuali (Sindrom Turner,Trisomie x,Sindrom Klinefelter,Sindrom Jacob) sănt modificari cromosomiale ,care au la origine modificări ale cromosomilori sexuali(X și Y ).Frecvența anomaliilor cromosomilor sexuali este 1:3oo,adică la fiecare 3oo de nașteri apare1.
Pentru femeia însărcinată – în mod personalizat
PrenaTest® este singura analiză prenatală ne-invazivă, care oferă pentru gravide, respectiv medicului, care o are în îngrijire ,trei opțiuni de analiză încă din săptămâna a 9-a a sarcinii. Forma corespunzătoare de analiză Prenatest se poate alege în funcția de necesitate de identificare precisă a unei sau mai multor nereguli cromozomiale, stabilită pe baza testelor de screening anterioar, a eventualelor antecedente patologice sau a îngrijorăriilor gravidei.
x
Metode convenționale de testare
Screening - screening sindromul Down
Obiectivul testelor de screening este ca prin măsurarea proteinelor și hormonilor din sângele matern, cu ajutorul semnelor decelabile ecografic, să se poate estima cu cea mai mare precizie riscul apariției sindromului Down și a altor anomalii cromozomiale numerice la făt. Evaluarea riscului se face prin examinarea atentă a semnelor indirecte care indică eventuala prezență a tulburărilor, și luând în calcul și vârsta gravidei. Printre astfel de teste de screening se numără testul combinat, testul integrat și testul quartet (engl.: Quartett test).
Determinarea riscului de anomalii cromozomiale este important, deoarece in acest fel vor fi dirijate spre teste suplimentare numai femeile, la care acest lucru este absolut necesar. Astfel de determinări exacte și ferite de risc sunt deosebit de importante atunci când din cauza metodei de prelevare a probelor, diagnosticul suplimentar implică riscul de avort spontan.
Analize directe
Pentru evidențierea directă a anomaliilor cromozomiale numerice - ca de exemplu la sindromul Down cromozomul 21 excedentar - sunt disponibile două metode de bază: în săptămânile 12-16 ale sarcinii eșantionarea vilozităților corionice (biopsie corionică - CVS) sau în săptămânile 16-20 ale sarcinii eșantionarea lichidului amniotic (amniocenteza - CAG), se pot colecta celule fetale, la care se poate efectua cariotipizarea clasică. Însă aceste proceduri de prelevare a probelor implică riscul avortului spontan.
Noua metodă PrenaTest® recurge la o metodă de genetică moleculară, analizând secvențele de ADN fetal liber care circulă în sângele matern. Feții cu sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18) sau sindromul Patau (trisomia 13) transmit o cantitate suplimentară de ADN liber conținând cromozomii 21, 18 sau 13, iar aceștia pot fi evidențiați deosebit de eficient prin noua metodă. Tocmai din acest motiv, PrenaTest® care este o metodă neinvazivă poate fi efectuată prin simpla recoltare de sânge matern, deci fără să implice riscul de avort spontan, reprezentând astfel o bună alternativă a metodelor de testare invazive pentru evidențierea anomaliilor cromozomiale numerice.
x
Site-ul prenatest.ro este administrat de New Era Genetics Ro s.r.l.
